原標題：廣州金域公司被投訴曾違規開展無創基因檢測，云南衛計委調查
“缺陷寶寶”與“產前無創基因檢測”的爭議仍在持續。部分“缺陷寶寶”家庭向澎湃新聞（www.thepaper.cn）反映，在2015年到2016年原國家衛計委開展“產前無創基因檢測”試點期間，未在試點名單中的廣州金域醫學檢驗中心（下稱“廣州金域”）和一些醫院合作，違規開展“產前無創基因檢測”業務。
今年6月，云南省衛計委接到投訴后調查確認廣州金域和涉事醫院的行為構成違規。
云南省衛計委稱，已責成臨滄市衛計委、昆明市衛計委依據《醫療機構管理條例》等相關規定，分別對臨滄市人民醫院、昆明金域醫學檢驗所有限公司依法進行處理。
目前此事的處理詳情并未公布。
7月18日，澎湃新聞向臨滄市衛計委、昆明金域公司了解被處理的具體情況，對方均表示不知情。
多名孕婦稱在無創基因檢測后產下缺陷兒
2015年，已經33歲的李燕通過試管嬰兒技術，懷上了第一個孩子。作為高齡孕婦，李燕定期到臨滄市人民醫院產檢。
2016年2月16日，李燕花了2400余元，在醫生的建議下，做了“產前無創基因檢測”。在此之前，李燕做的唐篩結論為高風險（風險值1：154）。
兩周后她拿到結果，胎兒三倍體風險顯示為“低風險”，21、18、13號染色體未見明顯異常，其他提示“無”，檢測機構為廣州金域醫學檢驗中心，送檢單位為臨滄市人民醫院。
公開資料顯示，廣州金域成立于1994年，是一家專業從事第三方醫學檢驗及病理診斷業務的獨立醫學實驗室，主營業務為向各類醫療機構提供醫學檢驗及病理診斷外包服務。2017年9月，廣州金域所屬的廣州金域醫學檢驗集團股份有限公司在上海證券交易所掛牌上市（金域醫學 603882）。
李燕告訴澎湃新聞，此后的四維彩超、常規B超檢查，都發現胎兒腿短，懷孕后期，她出現宮高、腹圍、體重都不增加等情況，但因為無創基因檢測“低風險”的結論，醫生沒有讓她進一步檢查，反而讓她繼續觀察。
2016年5月13日，李燕誕下一名女嬰，家人發現胎兒發育緩慢，反映遲鈍，智力發育滯后。云南省第一人民醫院確診，孩子的病因為18號染色體長臂缺失。
李燕的遭遇并非單獨個案。
澎湃新聞還聯系到四名在廣州金域做過“產前無創基因檢測”的孕婦，其中2人檢測時間在2016年，2人檢測時間在2017年。她們的檢測結果與李燕一樣，胎兒三倍體風險均為“低風險”，四人都誕下了21-三體綜合征患兒——這正是“產前無創基因檢測”覆蓋的篩查疾病。根據保險協議，四人目前都已獲得理賠。
例如，2016年7月23日，湖南新化孕婦歐陽瑞英在新化縣婦幼保健院，做了“產前無創基因檢測”，樣本被送到了廣州金域。兩周后她拿到結論，胎兒三倍體風險均為“低風險”。但最終，她誕下的孩子被診斷為21-三體綜合征�！耙怀錾椭舷�、頭皮血腫，還有低鈣血癥。”她說。
現在，李燕的女兒已經兩歲多，但還不會說話，不會站立，而且經常生病，遙遙無期的治療將一家人的生活拖入深淵。
李燕多次找醫院交涉，但對方稱，“產前無創基因檢測”只針對13、18和21號染色體的三倍體情況進行檢測，染色體長臂缺失不在檢測范圍內，拒絕賠償。
醫院宣稱“準確率99%”，患兒家屬質疑因此錯過進一步檢測
李燕在網絡上找到了不少與情況相似的不幸者。她們發現，不少人做“產前無創基因檢測”的2016年，正是原國家衛計委開展“產前無創基因檢測”的試點期，但廣州金域和臨滄市人民醫院，并不在試點機構名單中。
澎湃新聞注意到，原國家衛計委于2014年12月22日公布了第一批高通量基因測序技術臨床應用試點單位名單，其中納入“產前篩查與診斷專業”的基因檢測公司包括深圳華大基因等9家單位，并沒有廣州金域。
2015年1月15日，原國家衛計委發布納入試點的產前診斷機構名單，包括全國的109家醫院，云南省只有云南省第一人民醫院和昆明醫科大學第一附屬醫院兩家，并無臨滄市人民醫院。
李燕稱，正是因為廣州金域和臨滄市人民醫院不在試點范圍內，缺乏相關知識，才錯誤地強調“準確率為99%”，忽略了除這三種遺傳病外，還有可能存在其他基因缺陷病。李燕稱，在后期的產檢中，醫生也因為此前的“低風險”結論，讓她錯過了一些胎兒異常的進一步檢測。
實際上，在試點期結束之后，原國家衛計委曾就“產前無創基因檢測”的檢出率進行了明確要求。
2016年10月27日，國家衛計委發布《關于規范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷工作的通知》，并宣布此前兩份“通知”作廢，重新發布了《孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷技術規范》（下稱《技術規范》）。
《技術規范》要求：“21-三體綜合征檢出率不低于95%，18-三體綜合征檢出率不低于85%，13-三體綜合征檢出率不低于70%�！�
《技術規范》中并沒有“檢出率99%”這樣的極高要求。
澎湃新聞就李燕的質疑向臨滄市人民醫院方面核實，7月19日，該婦產科一位醫生仍向澎湃新聞堅稱，“產前無創基因檢測”準確率在99%以上。
云南衛計委調查確認：兩家機構在試點期無資質違規開展檢測業務
上述《技術規范》還要求：開展孕婦外周血胎兒游離DNA實驗室檢測的醫療機構應當具備臨床基因擴增檢驗實驗室資質，嚴格遵守《醫療機構臨床實驗室管理辦法》、《醫療機構臨床基因擴增檢驗實驗室管理辦法》等相關規定，相應檢驗項目應當接受國家衛生計生委臨床檢驗中心組織的室間質量評價。
澎湃新聞采訪了解到，目前廣州金域已具備開展“產前無創基因檢測”的資質。
2017年10月，廣州金域所屬廣州金域醫學檢驗集團上市前披露的招股書顯示，該集團的35家實驗室中，有19家實驗室獲得臨床基因擴增檢驗實驗室技術審核證書/技術驗收合格證書。招股書沒有披露獲得證書的時間。
7月18日，廣州金域負責臨滄地區市場的張姓經理告訴澎湃新聞，該公司大約從2015年開始從事“產前無創基因檢測”業務，至今從未中斷過，目前的價格是2000多元，包含保險費。對于試點期違規開展檢測的質疑，他表示，“以前有過這種情況”，但“現在我們的所有業務都是符合省市衛計委要求的”。
2018年3月，李燕向云南省衛計委投訴。
這份回復顯示，云南省衛計委已責成臨滄市衛計委、昆明市衛計委依據《醫療機構管理條例》等相關規定，分別對臨滄市人民醫院、昆明金域醫學檢驗所有限公司依法進行處理。
目前此事的處理詳情并未公布。
7月18日，昆明金域醫學檢驗所有限公司一位工作人員稱，她并不清楚該公司被處理一事，并表示一切業務都在正常開展。
臨滄市衛計委辦公工作人員稱，此事具體由該單位醫政科處理，但醫政科電話一直無人接聽。
臨滄市人民醫院產科一位工作人員承認，該院從三四年前開始做“產前無創基因檢測”，與廣州金域合作，“我們醫院采血，檢測是送到廣州”。這位工作人員稱，目前該檢測項目正常進行，采血后兩周左右出結果。
澎湃新聞還注意到，2016年3月8日，中國國家認證認可監督管理委員會在其官網發布2016年度檢驗檢測機構資質認定專項監督檢查情況的通報，其中88家獲證機構存在不同程度的違法違規事實，其中廣州金域醫學檢驗中心有限公司被限期整改，并處罰款。