(一)脊柱裂與有關畸形:臨床上脊柱裂包括以下幾種類型。 1.隱性脊柱裂。 2.脊膜膨出。 3.脊膜脊髓膨出。 4.脂肪脊膜膨出與脂肪脊膜脊髓膨出,上述膨出囊內偶井發脂肪瘤。  5.脊膜脊髓囊腫膨出。6.脊髓外翻等。

(二)枕骨大孔區先天畸形:包括枕骨、上頸椎及此區的腦、脊髓畸形,臨床上比較常見。可分為:  1.顱底凹陷。  2 .寰枕融合。  3.寰樞推脫位。  4.頸椎融合。  5.小腦延髓下疝等。 此類疾病除引起小腦癥狀及頻神經功能障礙外,由于高位頸髓受壓可出現進行性四肢癱瘓及感覺障礙。

(三)脊髓空洞癥:病因有認為系先天性發育異常,也有認為是繼發于機械因素所造成。有時合并有延髓空洞癥,常伴發于枕骨大孔區先天畸形,早期癥狀常為頸、胸部的痛、溫覺喪失的分離性感覺障礙,以后可出現上肢的無力和肌肉萎縮。由于錐體束受損,下肢出現痙攣性輕癱,上肢腱反射消失,下肢腱反射常亢進,由子脊髓丘腦束受損,病變以下對側肢體可出現傳導束型痛,溫覺障礙。此外尚可出現交感神經麻痹及營養障礙癥狀,可出現Charcot關節,多見予肘關節。